Matilde, das portugiesische Baby mit Rückenmarksatrophie, erhält das teuerste Medikament der Welt, um die Krankheit zu stoppen

Erst vor zwei Monaten haben wir den Fall von Matilde wiederholt, einem portugiesischen Baby mit Rückenmarksatrophie, das auf eine Behandlung wartete, die ihre Krankheit stoppen könnte. Das Problem war, dass eine solche Behandlung nur in den USA vermarktet wurde und dass sie als "teuerste Medizin der Welt" bekannt ist. Seine Eltern beschlossen, dafür Geld aufzutreiben.

Gestern erfuhren wir, dass Matilde endlich die lang erwarteten Medikamente erhalten hatte, der vom portugiesischen National Health Service (SNS) vollständig bezahlt wurde. Ohne Zweifel eine hervorragende Nachricht, die die Familien anderer Kinder wie sie mit Hoffnung erfüllen könnte.

Die teuerste Medizin der Welt

Die Medizin, die das Mädchen erhalten hat, heißt "Zolgensma", a Gentherapie im Wert von fast zwei Millionen Euro; Kosten durch den Spitznamen der "teuersten Medizin der Welt" gegeben.

Obwohl es von dem in der Schweiz ansässigen Pharmaunternehmen Novartis entwickelt wurde, ist es in Europa noch nicht zugelassen und wird nur in den USA vermarktet. Aber Die portugiesische Arzneimittelbehörde hat ihre "außergewöhnliche Verwendung" genehmigt. Damit das kleine Mädchen eine Chance hat und der portugiesische nationale Gesundheitsdienst alle Ausgaben bezahlt hat.

Mit anderthalb Monaten wurde bei Matilde eine spinale Muskelatrophie (SMA) Typ 1, auch Werdnig-Hoffmann-Krankheit genannt, die schwerste Form der Rückenmarksatrophie, diagnostiziert eine der ersten genetischen Ursachen für Kindersterblichkeit.

In Babies and more Das erste in Spanien hergestellte Exoskelett, mit dem Álvaro, ein Kind mit Wirbelsäulenschwund, mit einer einmaligen intravenösen Dosis laufen konnte. Zolgensma verlangsamt das Fortschreiten der Krankheit und verbessert die motorischen Funktionen.

Das haben wir gestern gelernt Matilde hatte endlich die gewünschte Behandlung erhaltenim Santa María Krankenhaus in Lissabon. Die Auswirkungen werden nicht innerhalb eines Monats bekannt sein, aber wenn alles gut gelaufen ist, könnte das kleine Mädchen zwischen heute und morgen entlassen werden.

Es ist nicht das einzige Medikament, das AME aufhält

'Zolgensma' wurde im vergangenen Mai von der United States Health Agency zugelassen und ist für Kinder unter zwei Jahren mit Rückenmarksatrophie indiziert, unabhängig von ihrem Typ.

Wie wir auf der Website der Spinal Muscular Atrophy Foundation (FundAME) nachlesen können, klinische Studien, die mit diesem Arzneimittel durchgeführt wurden haben positive Ergebnisse bei einem breiten Spektrum von Patienten mit SMA gezeigt, die ihre motorischen Funktionen signifikant verbessern. Die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit ist jedoch noch nicht bekannt.

"Mit nur einer Dosis beobachten wir das Zolgensma sorgt für ein längeres Überleben, eine rasche Verbesserung der motorischen Funktion und wichtige Meilensteine, die Patienten nie erleben, wenn ihre Krankheit nicht behandelt wird. "

"Diese soliden Daten, die in der AAN präsentiert werden, stellen eine wachsende Zahl von Beweisen dar, die die Verwendung von Zolgensma als mögliche grundlegende Therapie für die Behandlung von SMA in einem breiten Spektrum der Betroffenen unterstützen", kommentierte David Lennon, Präsident von AveXis, einem Unternehmen von Novartis

Obwohl "Zolgensma" die erste Gentherapie ist, die SMA behandelt, Es ist nicht das einzige Medikament, das zur Bekämpfung der Krankheit existiert. Das andere Arzneimittel heißt "Spinraza" und ist im Gegensatz zu "Zolgensma" von der Europäischen Arzneimittel-Agentur zugelassen.

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'Spinraza' ist im März 2018 in unserem Land angekommen. Spanien hat als eines der ersten Länder die Zulassung für die Anwendung bei Patienten mit SMA erteilt. Unser nationales Gesundheitssystem finanziert seine Kosten, die auf 400.000 Euro pro Jahr und Patient geschätzt werden.

Ein weiterer großer Unterschied zwischen Spinraza und Zolgensma ist die Art der Verabreichung. Nun, im zweiten Fall ist eine intravenöse Einzeldosis ausreichend, im Fall von „Spinraza“ wird sie mehrmals im Jahr durch Lumbalpunktion verabreicht.

Eine Welle der Solidarität, die ein ganzes Land mobilisiert hat

Matildes Fall ist vor zwei Monaten auf die Titelseiten aller Zeitungen gesprungen, mit der unaussprechlichen Qual der Eltern, nach der sie gesucht haben Rette das Leben deiner Tochter, indem du gegen die Uhr kämpfst. Zu dieser Zeit war das kleine Mädchen erst drei Monate alt und anderthalb Monate im Krankenhaus gewesen, als bei ihr die Krankheit diagnostiziert wurde.

Die Art der spinalen Muskelatrophie, an der Matilde leidet, ist durch eine schwere und fortschreitende Muskelschwäche sowie durch eine Hypotonie gekennzeichnet, die durch Degeneration und Verlust von unteren Motoneuronen verursacht wird. Die Krankheit behindert auch das Saugen und Schlucken und Die Lebenserwartung der meisten Patienten erreicht nicht zwei Lebensjahre.

Als die Eltern erfuhren, dass „Zolgensma“ das Leben ihres Babys retten kann, zweifelten sie keine Sekunde daran und starteten eine Kampagne, um Spenden zu sammeln und sich behandeln zu lassen. Das ganze Land wandte sich an die Familie und in weniger als 15 Tagen wurde das Geld gesammelt, um es zu kaufen.

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Aber der Mediendruck, der diesen Fall erreicht hat Er hat endlich den portugiesischen Gesundheitsdienst dazu gebracht, die gesamte Medizin zu finanzieren, und zwar nicht nur für Matilde, sondern auch für ein anderes Baby namens Natalia, das in dasselbe Krankenhaus eingewiesen wurde.

Und obwohl diese Behandlung das Leben beider Babys erheblich verbessern könnte, sind sie leider nicht die einzigen portugiesischen Kinder mit SMA Typ 1, da bis zu sechs Kinder unter den 80.000 Neugeborenen pro Jahr mit dieser Pathologie diagnostiziert werden dürften.

Deshalb Die Eltern des kleinen Mädchens haben beschlossen, mit dem gesammelten Geld zu helfen andere Familien in der gleichen Situation, während sie hoffen, dass die "außergewöhnliche Verwendung" dieses Arzneimittels für Matilde und Natalia auf den Rest der kranken Kinder ausgedehnt werden kann.

Dies teilte die Familie vor wenigen Stunden in ihrem Facebook-Account mit:

"Hallo Schatz, ich reagiere sehr gut und bin gut gelaunt. Heute ist es mein Vater, der mit dir reden wird."

"Heute ist ein sehr glücklicher und wichtiger Tag für uns, weil sie unserem Baby die Medizin gegeben haben, die es heilen könnte. Sowohl wir als auch Natalias Eltern, Andrea und Fernando, haben ihre Füße auf dem Boden, aber wir glauben fest daran, dass unsere Mädchen siegen werden die Erwartungen und Grenzen ihrer Krankheit, und dass sich ihr Leben ändern wird. "

"Heute haben wir jedoch versucht, diesen glücklichen Tag zu überschatten, indem wir den Fokus der Spenden, die wir erhalten, geändert haben."

"Liebe Freunde, Spenden sind immer noch auf dem Konto, das wir für Matilde eröffnet haben. Dieses Konto wurde von MAI genehmigt und seine Verwendung wird kontrolliert. Wir wissen immer noch nicht, wie viel Geld wir jetzt und in Zukunft für Matilde brauchen werden, aber Wir haben bereits begonnen, andere Familien zu kontaktieren, um ihnen zu helfen"

"Der 7. Juli begann unsere Mission, anderen Babys mit der gleichen Krankheit wie unsere Tochter zu helfenund jetzt weiß ich, dass das mein Schicksal war. Wir warten derzeit auf die Bestätigung, mit Hilfe von zwei Familien mit der gleichen Krankheit wie Matilde voranzukommen, und wir werden auch damit beginnen, anderen Kindern mit SMA Typ II zu helfen. "

"Jedes Kind und jede Familie hat unterschiedliche Bedürfnisse, und sie sagen uns, was sie brauchen und wie wir ihnen helfen können. Und das werden wir auch weiterhin tun."

"Wir sind sehr traurig, weil wir an einem so glücklichen Tag nichts weiter tun als falsche Aussagen und Nachrichten zu hören, die auf einen absoluten Informationsmangel zurückzuführen sind. Zu dieser Zeit sollte der Journalismus als Hilfe dienen und nicht als im Gegenteil. Wir hoffen, Sie bleiben an unserer Seite und glauben unseren Worten. "

"Wir bedauern, dass für einige das Geld wichtiger ist als das Leben unserer Babys. Wir bleiben gleich und alles, was wir wollen, ist, unser bescheidenes Leben mit Matilde wiederzugewinnen. Wir grüßen alle von Matilde und ihren Eltern."

Wir werden diesen Fall genau verfolgen und hoffen, dass wir die Fortschritte von Matilde und die erweiterbare Anwendung dieses Arzneimittels auch für alle anderen europäischen Kinder mit Rückenmarksatrophie mit Ihnen teilen können.