In den letzten Tagen haben wir einige Neuigkeiten über die Anrufe erhalten seltene Krankheiten.
Warum heißen sie so? Weil sie selten vorkommen. Es gibt weniger als einen Fall pro 2.000 Einwohner.
Laut der spanischen Föderation für seltene Krankheiten (EFRE) gibt es ungefähr 7.000 Krankheiten, die zumeist genetisch bedingt sind und anderthalb Millionen spanische Kinder betreffen.
Sie können sich in jedem Alter manifestieren, aber die Mehrheit (35%) stirbt vor Erreichen eines Lebensjahres; 10% zwischen dem ersten und fünften Jahr; und 12% zwischen 5 und 15 Jahren.
Unwissenheit über den Ursprung der Krankheit, Verwirrung und Desorientierung zum Zeitpunkt der Diagnose sowie soziale Ablehnung, Verlust des Selbstwertgefühls, Isolation und mangelnder Kontakt zu anderen Betroffenen sind einige der Symptome, unter denen die Familie und der Patient leiden. Es gibt Fehlinformationen über Pflege, Behandlungen, Ärzte und Spezialisten, da es kein Protokoll gibt, das für diese Art von Krankheiten oder bestimmte Medikamente zur Behandlung dieser Krankheiten eingehalten werden kann.
Bei der Geburt oder in der Kindheit können Erkrankungen wie Amyotrophie der Wirbelsäule (Degeneration von Rückenmarkszellen, die eine Lähmung verursachen) oder Achondroplasie (genetische Störung des Knochenwachstums) auftreten, während bei der Reife Sklerose oder Schilddrüsenkrebs
Seltene Krankheiten verursachen normalerweise eine Behinderung mit einem Defizit auf sensorischer und intellektueller Ebene. Von den 7.000 haben nur 2.000 eine spezifische Behandlung.
Ehrlich gesagt, sehr traurige Daten. Da seltene Krankheiten aufgrund ihrer geringen Inzidenz für die Pharmaindustrie sehr unrentabel sind, wird nicht in die Entwicklung neuer Medikamente investiert.
Von hier aus setzen wir unser kleines Sandkorn ein, um seltene Krankheiten wie das Angelman-Syndrom zu verbreiten.
Wir wissen, wie wichtig es für den Patienten und die Eltern ist, eine frühe Diagnose zu stellen und die Angst zu vermeiden, von Arzt zu Arzt zu gehen, ohne zu wissen, was Ihr Kind hat.
