Obwohl wir vor ein paar Jahren über das Sanfilippo-Syndrom gesprochen haben, ist diese seltene Krankheit wieder im Mund vieler Menschen, nachdem wir den Fall eines Paares gekannt haben, dessen drei Kinder darunter leiden.
Es ist wahr, dass es viele seltene Krankheiten gibt, und dies wäre leider ein Fall von mehr als so vielen. Jedoch Sanfilippo-Syndrom Es hat eine Besonderheit: es ist schrecklich, weil Die Lebenserwartung der Betroffenen erreicht erst das Jugendalter. Dies bedeutet, dass die drei Kinder dieses Paares innerhalb weniger Jahre sterben werden, wenn nicht herausgefunden wird, wie sie Abhilfe schaffen können. Sie haben angerufen um Hilfe bitten und ich wollte es umfangreich machen, damit es umso mehr Menschen erreicht, umso besser.
Seine drei Kinder sind Araitzsieben jahre alt Ixonevon fünf und Unai, die drei hat. Sie sind Naiara García de Andoin und José Ángel García, und obwohl es noch keine Heilung für die Krankheit gibt, sind sie überzeugt, dass eine Behandlung erreicht werden kann. Der Grund ist natürlich Hoffnung, aber vor allem das zu wissen Behandlungsstudien mit Mäusen waren erfolgreich.
Der nächste Schritt ist natürlich, mit Menschen Drogen zu studieren. Das Problem ist, dass dies Geld erfordert und es sehr schwierig ist, Mittel für eine Studie mit Medikamenten zu beschaffen, von denen nur sehr wenige profitieren werden. In Spanien gibt es ungefähr 70 Familien, die von der Krankheit betroffen sind, und das macht es schwierig, mit diesen Untersuchungen fortzufahren, mehr jetzt, da Kürzungen sogar in der Forschung vorgenommen werden, wenn es völlig anders herum sein sollte: Ein Land wird nicht reich und recherchiert dann, ein Land recherchiert und infolgedessen wird es reich. Oder was ist das gleiche, wenn wir vorankommen wollen, müssen wir Geld für Forschung ausgeben (und insbesondere für Spanien, wo wir sehr gut Ziegel setzen und Tische servieren können, aber wo Wissenschaftler in anderen Ländern Arbeit suchen müssen, weil die Nachfrage danach gering ist da ist hier).
Zurück zu der Familie, die wir besprochen haben, erklären sie, dass sie Geld brauchen. Geld für Forschungsinvestitionen, die eine Behandlung ermöglichen. Sie reden darüber Drei bis vier Millionen Euro, mit denen diese seltene und verheerende Krankheit geheilt werden könnte.
Was ist das Sanfilippo-Syndrom?
Er Sanfilippo-Syndrom Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der ein Enzym, das für den Abbau und das Recycling von Substanzen verantwortlich ist, die der Körper nicht benötigt, fehlt oder ausfällt. Wenn diese Arbeit nicht ausgeführt wird, reichert sich das überschüssige Material in den Zellen fortschreitend an und wirkt sich so auf den Körper aus, dass der Tod der Person in der Regel mit Erreichen der Jugend beendet wird.
Wie die Mutter erklärt, Naiara, und um es besser zu verstehen:
Meine Kinder sind wie Alzheimer. Das Wenige oder Vieles, das sie lernen können, vergessen sie ab einem bestimmten Alter. Es ist wie die Rückbildung älterer Menschen mit Demenz. Sie vergessen alles, laufen, reden, kontrollieren die Schließmuskeln, essen ...
Wie sie herausfanden, dass die drei Kinder litten
Als Araitz 2006 geboren wurde, sahen sie, dass er Probleme hatte. Er hatte Probleme beim Lernen, schien Hyperaktivität zu haben, litt an vielen Ohrenentzündungen usw. Es gab keine eindeutige Diagnose, da sie über einen möglichen Autismus sprachen, aber auch über die Möglichkeit, dass Sauerstoff während der Entbindung fehlte, was sehr lang war.
Im Jahr 2009 kam Ixone in einer schnellen und unkomplizierten Lieferung an. Im Jahr 2010 wurde Unai geboren, auch ohne Probleme. Sie gingen davon aus, dass Araitz immer Schwierigkeiten haben würde und waren auf ihrer Seite, um ihn zu stimulieren und ihm zu helfen, dies zumindest zu versuchen geh in keiner Weise zurück.
Vor zwei Jahren hat er Windpocken entdeckt und von diesem Moment an haben sich die Ereignisse beschleunigt. Nach der Überwindung der Krankheit war das Mädchen immer gereizt, weinte, hörte auf, die Schließmuskeln zu kontrollieren, hatte Schwierigkeiten, die Gesichter zu erkennen, und litt offensichtlich sehr darunter, dies zu erkennen Ich konnte mich nicht erinnern.
Von dieser Episode gingen sie zum Neurologen. Es gab keine eindeutige Diagnose, bis ein Arzt den Verdacht hatte, dass es sich um das Sanfilippo-Syndrom handeln könnte. Die Symptome des Mädchens und insbesondere die Tatsache, dass Ixone anfing, Kommunikationsprobleme zu haben, veranlassten sie, eine Analyse für die drei Kinder anzufordern.
Im Mai letzten Jahres wurde die Diagnose bestätigt. Alle drei leiden an derselben Krankheit. Die drei haben die Sanfilippo-Syndrom. Naiara sagt es so:
Als wir das Ergebnis bekamen, nahmen sechs Personen an der Konsultation teil. Die Stille war total. Nach einer Weile kam mir nur noch die Frage: Die drei? Nach der Bestätigung waren wir im Elend versunken. Und so sind wir einige Monate gewesen. Aber das ist vorbei. Nun freuen wir uns. Wir haben schon alles geweint, was ich weinen konnte. Wir müssen handeln ... Ich bin überzeugt, dass wir es schaffen, wenn Bizkaia umdreht. Mit drei Euro steckt jeder Bilbao ...
Und ich weiß nicht, ob jeder Bilbao diese drei Euro stecken wird, aber ich habe mein Sandkorn für die Sache gesteckt, weil mir die Seele bricht und ich denke, dass dieses Paar, wenn die Heilung nicht gefunden wird, die Entwicklung der Jahre als sehen wird Seine drei Kinder "welken", bis ein guter (oder ein schlechter) Tag stirbt.
Wenn Sie mit der Sache zusammenarbeiten möchten, können Sie daher über diesen Link eine Spende bei der Stop Sanfilippo Foundation tätigen. Was weniger. Die Regierungen nehmen uns alles weg, und es ist eine Schande, dass Familien wie diese nicht die Unterstützung erhalten, die sie verdienen, diesmal in Form von Recherchen, sondern Sie können mir niemals die Freiheit und die Möglichkeit nehmen, mich zu unterstützen mit anderen
