Wir haben bereits gesehen, dass Epilepsie im Kindesalter durch das Vorhandensein von Krisen und die Notwendigkeit einer spezifischen Behandlung gekennzeichnet ist, die uns hilft, die Lebensqualität dieser Kinder zu verbessern.
Wir konnten auch die Existenz einer Reihe von epileptischen Syndromen mit unterschiedlichen Symptomen nachweisen. Heute hören wir auf, einen von ihnen etwas genauer kennenzulernen. Lass uns reinschauen Was ist das Dravet-Syndrom?.
Dravet-Syndrom, der auch unter dem Namen bekannt ist Schwere myoklonische Epilepsie bei Kindern (SMEI), und eines seiner Hauptmerkmale ist, dass der Standort unbestimmt ist, zusätzlich zum Studium generalisierter und fokaler Krisen.
Der Grund für epileptische Anfälle dieses Syndroms sind häufig fieberhafte Anfälle (die, wie bereits erwähnt, generalisiert und / oder partiell sein können), die sich nach einer bestimmten Zeit wiederholen oder sich über die Zeit erstrecken können. Es tritt normalerweise zwischen vier und zwölf Lebensmonaten auf, und ein besonderes Merkmal des Dravet-Syndroms ist das ist beständig gegen Behandlung.
Sein Ursprung ist genetisch bedingt, da es eine spezifische Mutation des SCN1A-Gens gibt, die für die notwendigen Informationen zum Aufbau eines Proteins verantwortlich ist, das den Natriumkanal in Neuronen bildet. Bei diesem Syndrom werden bei einer Mutation die Funktionen dieses Proteins in Relation zu der Leistung verändert.
Beachten Sie jedoch, dass, Obwohl eine positive genetische Diagnose vorliegt, bedeutet dies nicht, dass sich ein vollständiges Dravet-Syndrom entwickelt. Es gibt eine Reihe verschiedener Faktoren, die für die Krankheit von großer Relevanz sind.
Daher ist es wichtig, eine frühe Diagnose zu erstellen, die neben genetischen Tests auch eine klinische Diagnose enthält, die unter anderem auf eine Vorgeschichte von Krisen hinweist, obwohl wir derzeit nicht über die Heilung oder die erforderlichen antiepileptischen pharmakologischen Behandlungen verfügen. Arten von Anfällen, Testergebnisse durchgeführt ...
Andererseits bedeutet eine Behandlung, die derzeit nicht heilt, nicht, dass es keine Behandlung gibt, die für die Reduzierung von Anfällen und die Verbesserung der Lebensqualität von Kindern und ihren Familien mit Dravet-Syndrom verantwortlich ist.
Einige von Die häufigsten Medikamente sind Valproat, Phenobarbital oder Benzodiazepine, die dazu beitragen, wie gesagt, die Zahl der Krisen zu verringern. Aber Vorsicht ist geboten, denn es gibt Medikamente, die wider Erwarten Krisen verschlimmern können (wie Carbamazepin, Lamotrigin, Vigabatrin oder Phenytoin).
Darüber hinaus ist es sehr wichtig, eine globale Behandlung zu erhalten, die dazu beiträgt, eine optimale Entwicklung der verschiedenen Entwicklungsbereiche, dh der motorischen, kognitiven, sprachlichen und sozialen Bereiche, durchzuführen.
Abschließend sei darauf hingewiesen, dass Die Entwicklung des Syndroms ist bei jedem Kind unterschiedlich, obwohl es eine Stabilisierungsperiode bei ungefähr vier Jahren gibt. Während dieser Zeit können partielle und myoklonische Anfälle abnehmen oder sogar verschwinden, obwohl Anfälle immer noch vorhanden sind, wenn auch mit geringerer Intensität und Häufigkeit. Die motorischen, kognitiven oder kommunikativen Funktionen werden stabilisiert, obwohl die möglichen signifikanten Verzögerungen, die auftreten können, immer noch mit unterschiedlichem Schweregrad vorliegen.
Wie Sie sehen können, die Dravet-Syndrom Es ist eine ziemlich seltene Krankheit, bei der es noch viel zu entdecken gibt, um den Kleinen zu helfen, die darunter leiden.
