Schwere kombinierte Immunschwäche, besser bekannt als Bubble-Child-Syndrom, ist eine Krankheit, an der nur Jungen leiden. Mädchen, auch wenn sie Trägerinnen sein mögen, leiden nicht darunter.
Aus diesem Grund hatten Paare, die Kinder haben wollten und bei denen die Frau die Krankheit trug, früher nur Mädchen. Jetzt, dank einer neuen Technik, wurde es am in Madrid geboren erstes männliches Kind frei von Bubble-Child-Syndrom.
Der Befund wurde bei der Jiménez-Díaz-Stiftung gemacht und wurde durch genetische Selektion vor der Implantation oder was auch immer möglich gemacht Analysieren Sie die Gene des Embryos, um festzustellen, ob er von der Krankheit betroffen ist. Bisher wurde höchstens erreicht, dass gesunde Mädchen geboren wurden, ohne Träger zu sein (nur drei Fälle auf der Welt), und vor ihnen wurde lediglich die Auswahl der Mädchen getroffen, um das Leiden an der Krankheit zu vermeiden. sogar auf die Gefahr, dass sie Träger waren.
Nun, mit dem Familienprotagonisten der Nachrichten konnte die Technik gemacht werden und Bringen Sie sie dazu, ein gesundes männliches Baby zu bekommen. Die Mutter ist Trägerin der Krankheit und hatte bereits ein gesundes Mädchen. Dann gab es zwei Schwangerschaften männlicher Kinder, für die in den ersten Wochen pränatale Diagnosetests durchgeführt wurden, was dazu führte, dass beide Feten an der Krankheit litten (die Hälfte der Kinder litt darunter und die andere Hälfte nicht). Das Ehepaar beschloss in beiden Fällen abzubrechen.
Angesichts der Familiengeschichte wurde beschlossen, es zu versuchen genetisch einen gesunden Mann auswählen, um die Möglichkeit einer neuen Schwangerschaft und möglicherweise einer neuen Abtreibung zu vermeiden. Zu diesem Zweck unterzog sie das Paar einem Zyklus der In-vitro-Befruchtung. Sie extrahierten eine oder zwei Zellen aus den resultierenden Embryonen und führten eine genetische Studie durch, um das veränderte Gen zu bestimmen. Auf diese Weise konnten sie sehen, welche gesund waren und welche nicht, und sie konnten der Mutter jene Embryonen implantieren, die die Krankheit nicht hatten.
Jetzt, wo das Kind geboren wurde, freuen sich die Eltern, weil sie bereits dachten, sie würden nicht mehr Kinder bekommen und noch weniger dachten, sie könnten ein Junge sein. Dank der Technik haben sie jetzt ein gesundes Baby, das nicht an der seltenen Krankheit des Bubble-Child-Syndroms leidet, die eines von 100.000 Kindern erleidet, das aus einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des Immunsystems besteht, die dazu führt, dass viele Kinder nicht mehr als leben zwei Jahreaufgrund des Risikos von Infektionen, die nicht pharmakologisch behandelt werden können (Lungenentzündung, virale Meningitis, Hautinfektionen usw.).
Ich weiß, dass es ethisch schwierig ist, Embryonen auszuwählen, um festzustellen, wie ein Baby sein sollte. In solchen Fällen, in denen seltene Krankheiten ohne Behandlung vermieden werden, setze ich mich jedoch aus einem einfachen Grund dafür ein: Wenn ich der Vater wäre und wählen könnte, ob ich ein Kind mit einer solchen Krankheit haben möchte oder nicht, Ich würde mich auch einer solchen Behandlung unterziehen.
