Er Turner-Syndrom Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, an der nur Frauen leiden. Es kommt vor, dass ihre Zellen nicht die üblichen zwei XX-Chromosomen aufweisen, ihnen jedoch ein X oder ein Teil davon fehlt.
Dieses genetische Problem äußert sich vor allem in Kleinwuchs, mangelnder Entwicklung der Eierstöcke und damit Unfruchtbarkeit. Wir werden die Symptome und die Behandlung im gesamten Artikel genauer betrachten. Bei Säuglingen ist ein Lymphödem in Händen und Füßen von Bedeutung. Dies ist eine der Warnungen, die bei Auftreten immer beim Kinderarzt zu erfragen sind. Eine frühzeitige Diagnose ist unerlässlich.
Es ist ein genetisches Problem mit einer relativ hohen Häufigkeit: Eines von 2.500 oder 3.000 lebend geborenen Mädchen Es ist ein Träger dieser Anomalie, die aus dem Verlust eines der X-Chromosomen besteht, dh sie haben nur 45 Chromosomen anstelle der 46, die normal sind.
Ein Drittel der Mädchen mit Turner-Syndrom Sie werden kurz nach der Geburt identifiziert. Ungefähr ein weiteres Drittel wird während der Schulzeit durch eine auffällige Minderwuchsform identifiziert, und das verbleibende Drittel wird im Jugend- oder Erwachsenenalter aufgrund mangelnder Pubertätsentwicklung, mangelnder Ovulation oder Unfruchtbarkeit identifiziert.
Die Hälfte der Patienten ist vollständig 45 Jahre alt, die andere Hälfte weist ein Mosaikmuster auf, dh einige ihrer Zellen haben das normale XX-Doppelchromosom, andere nicht. Es gibt auch Fälle, in denen die andere Zelllinie 46, XY und 47, XXX und andere Variationen ist. Wenn eine Zelllinie 46, XY und die andere 45, X ist, ist die Wahrscheinlichkeit von Störungen, insbesondere in den Genitalien, sowohl aufgrund ihres männlichen Aussehens als auch aufgrund von Tumorproblemen größer.
Es wird auch bei 10% der natürlichen Schwangerschaftsabbrüche festgestellt, so dass es eine ziemlich häufige Ursache für einen Schwangerschaftsverlust ist. Dennoch ist es wichtig, dass Eltern wissen, ob sie eine Tochter mit Turner hatten oder aus diesem Grund eine Schwangerschaft verloren haben Aus diesem Grund haben sie nicht mehr Chancen als jedes andere Paar, dass sich das Problem wiederholt.
Symptome des Turner-Syndroms
Nicht alle Mädchen sind gleichermaßen betroffen körperliche Symptome des Turner-Syndroms und es gibt viele Variationen, die bis zu einem gewissen Grad beeinflussen, dass sie 46, XX oder keine Zelllinien aufweisen. Eine ärztliche Aufsicht ist unerlässlich, um jeden Fall individuell zu behandeln.
Das offensichtlichste und am weitesten verbreitete Merkmal dieses genetischen Problems ist die Kleinwuchsform. Frauen, die an Turner leiden und nicht behandelt werden, sind niedrig und die Hälfte von ihnen wird 1,45 nicht erreichen. Dies ist jedoch ein kleines Problem.
Es ist komplizierter, das Problem der sexuellen Entwicklung anzusprechen, da eine sehr geringe Entwicklung der primären und sekundären sexuellen Merkmale häufig ist, das heißt, ihre Eierstöcke sind verkümmert und können an Amenorrhoe leiden. Dies bedeutet, dass die meisten schwerwiegende Fruchtbarkeitsprobleme haben oder steril sind, obwohl etwas weniger als 2% von ihnen ohne Hilfe schwanger werden.
Sie sind auch durch andere körperliche Manifestationen wie den breiten Brustkorb, eine Deformation des Ellenbogens (Cubitus Valgus), einen kurzen und breiten Hals, ein sehr geringes Haarwachstum und ein Lymphödem in den Extremitäten gekennzeichnet, weshalb Träger, wenn sie in einem Drittel der Fälle Babys sind.
Herzprobleme treten in einem signifikanten Prozentsatz der Fälle auf, insbesondere in der Aorta. Daher werden in diesen Fällen regelmäßig Untersuchungen durch den Kardiologen durchgeführt.
In geringerem Maße zeigen sie Abnormalitäten in der Position der Ohren, Deformität im Gaumen, Skoliose, schlaffes Augenlid, Schielen, Taubheit und Unverträglichkeit gegenüber Kohlenhydraten.
Hypothyreose tritt bei 15-30% der Patienten auf. Die Kontrolle wird normalerweise während der gesamten Kindheit aufrechterhalten, um die Schilddrüsenfunktion zu messen, und wird daher eine der Analysen sein, die bei allen Mädchen mit Minderwuchs durchgeführt werden. Bei Mädchen mit Turner sollten die Kontrollen unabhängig von der Größe durchgeführt werden, die sie erreichen, um sie bei unzureichendem Hormonspiegel behandeln zu können.
Es wird empfohlen, Wachstumshormon in einem Alter von 5 Jahren und immer vor 10 Jahren zu verwenden, jedoch auf individuelle Art und Weise und in jeder Familie. Darüber hinaus benötigen die meisten Mädchen mit Turner eine hormonelle Behandlung, um die Pubertät zu entwickeln, und benötigen sie weiterhin, um die Menstruationszyklen aufrechtzuerhalten.
Andere Probleme bezogen sich auf das Turner-Syndrom
In Turner-Syndrom Es verursacht keine größeren Probleme mit geistiger Behinderung oder Autismus als diejenigen, die in der übrigen Bevölkerung auftreten, aber wenn Sie auf bestimmte psychologische Manifestationen achten müssen.
Das heißt, es gibt keinen Ausdruck des Syndroms bei psychiatrischen oder neurologischen Problemen, aber wenn die Erfahrungen von Mädchen Probleme und psychisches Leiden verursachen können. Die geringe Statur, die schlechte Entwicklung der Geschlechtsmerkmale und das Verständnis der Unfruchtbarkeit machen es erforderlich, aufmerksam zu sein, um den jungen Menschen an Fachärzte für psychische Gesundheit überweisen zu können, da es sich um Umstände handelt, die ohne emotionale Schmerzen nur sehr schwer zu akzeptieren und anzunehmen sind.
Übervorsicht und Sorge um das Mädchen werden als Ursache größerer Kindlichkeit und Abhängigkeit angegeben und weisen auch auf Bilder von Angst, Unsicherheit und Schulanpassung hin.
Die Pubertät kann für diese Mädchen sehr kompliziert sein und daher Schwierigkeiten haben, ihren Körper und ihr Selbstwertgefühl zu akzeptieren. Im Erwachsenenalter zeigt sich ein geringerer Anteil von ihnen, die stabile Partner und einige sexuelle Probleme bilden. Psychologische Probleme werden jedoch eindeutig von den Erfahrungen und der Umgebung beeinflusst.
Fazit
Er Turner-Syndrom Es erscheint, wenn das Baby sein zweites Geschlechtschromosom verliert und ein Mädchen mit einigen Problemen sein wird, die von diesem Zustand herrühren.
Die Kleinwuchsform, die möglichen Herzprobleme sind am wichtigsten, was auch die mangelnde Entwicklung der Eierstöcke und die Nichtproduktion von Sexualhormonen hervorhebt, was bedeutet, dass sie in den meisten Fällen nicht ohne hormonelle Hilfe in die Pubertät gelangen.
Im Übrigen die Mädchen mit Turner-SyndromSie sind ungefähr eine von 2.500 geborenen Kindern, haben eine normale Intelligenz und gute Bedingungen für das emotionale Leben und die Gesundheit, sofern sie die entsprechende Aufmerksamkeit erhalten.
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