Wenn ein Paar beschließt, ein Kind zu bekommen, und einen früheren Besuch beim Frauenarzt macht, um die Schwangerschaft zu planen, muss es eine Reihe von Fragen beantworten, anhand derer festgestellt werden kann, ob ein Risikofaktor für das zukünftige Baby vorliegt. Wenn dies positiv ist, wird das Paar zur genetischen Beratung an den Genetiker überwiesen.
Die genetische Beratung ist eine Dienstleistung, bei der eine gründliche genetische Untersuchung durchgeführt wirdDaher müssen sie Informationen von drei Familiengenerationen, Eltern, Geschwistern und Kindern sowie Onkeln und Großeltern erhalten. In diesen Informationen sollten Krankheiten, Anamnese und familiärer Gesundheitszustand aufgeführt werden, um die Möglichkeit oder das Risiko zu ermitteln, genetische Störungen zu entwickeln oder diese an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Diese Studie wird in der Regel an Paare mit einer Familienanamnese mit einem bekannten genetischen Problem durchgeführt, die ein Kind mit einer Fehlbildung oder einer Stoffwechselstörung, mit Wachstumsstörungen, Entwicklungsverzögerungen oder im Falle eines blutsverwandten Paares hatten (wer sie sind nahe Verwandte).
Es wird auch bei Unfruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit bei später Mutterschaft (über 35 Jahre) durchgeführt, wenn eines der Mitglieder potenziell mutagenen oder teratogenen Wirkstoffen (Strahlung, Viren, Bakterien usw.) ausgesetzt ist und Sie an einer degenerativen genetischen Erkrankung leiden oder Verhaltensprobleme genetischen Ursprungs.
Der Genetiker wird das Paar auch über Erbkrankheiten, das Risiko von erkrankten Kindern, Behandlungs- und Reproduktionsmöglichkeiten informieren.
Dieser Spezialist bestimmt, sobald er alle Informationen gesammelt und eine Diagnose gestellt hat, den Grad des Risikos einer möglichen Übertragung auf das zukünftige Baby und gibt entsprechende Ratschläge.
