Der Fersentest ist ein Routinetest, der am Neugeborenen durchgeführt wird, um seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen des Hormonsystems festzustellen, deren frühzeitige Erkennung zur Vermeidung schwerwiegender Folgen unerlässlich ist.
Wie fast alle Eltern, Patricia Lorente Das hätte ich mir nie vorgestellt Der Test wäre positiv als deine Tochter geboren wurde Chloe, der gerade sechs geworden ist und hat Phenylketonurie, eine Pathologie, die durch eine Stoffwechselstörung hervorgerufen wird. Wir wollten sie interviewen, um mehr über diese Krankheit zu erfahren.
Wie haben Sie herausgefunden, dass Ihre Tochter an dieser Krankheit leidet? Hast du es erwartet?
Durch den Fersentest. Der für die Abteilung für Stoffwechselerkrankungen des Krankenhauses Ramón y Cajal in Madrid zuständige Arzt hat uns direkt angerufen.
Ich habe es überhaupt nicht erwartet. Wir hatten ein weiteres Kind und alles war sehr gut gelaufen.
Was ist Phenylketonurie?
Es ist eine seltene Krankheit. Es wird von einem von 15 oder 20 Tausend Kindern in unserem Land gelitten. Das Baby wird unbeeinflusst geboren, aber mit einem beschädigten Enzym, das die Umwandlung von Phenylalanin (in Proteinen von hoher biologischer Wertigkeit vorhanden) in Tyrosin nicht ermöglicht. Wenn Phenylalanin nicht verarbeitet wird, reichert es sich im Blut an und schädigt das Gehirn schwer. Der Nachweis und die Diagnose in den ersten Tagen ermöglichen es dem Baby, mit einer proteinarmen Diät zu beginnen, die diese Akkumulation von Phenylalanin verhindert und es gesund und ohne größere Komplikationen wachsen lässt.
Welche Behandlung sollte befolgt werden?
Am wichtigsten ist eine Proteinverbindung, die alle x Stunden eingenommen wird. Diese Verbindung würde so aussehen, als hätten sie ihr Steak, ihren Käse, ihren Fisch usw. gegessen, aber frei von Phenylalanin. Sie müssen auch eine auf Gemüse und Obst basierende Diät einhalten und können auch Fette und Zucker essen. Darüber hinaus gibt es Pasta, Reis, Pastete und sogar Käse, Wurst oder Schokolade ohne Eiweiß, basierend auf Zutaten ohne Phenylalanin.
Was bedeutet die Krankheit für die Familie?
Beachten Sie die Diät, dass Sie Ihre Verbindungen in Ihrem Fall alle vier Stunden einnehmen, immer eine Alternative dafür haben ... aber es ist etwas, das so verinnerlicht wird, dass Sie nicht mehr darüber nachdenken, es stört nicht. Es ist wie sich daran zu gewöhnen, sich die Zähne zu putzen oder zu duschen. Teil des Tages.
Was hat dich dazu gebracht, das Buch zu schreiben? "Jam Sandwiches"? Worum geht es in dem Buch?
Meine Fantasie brachte mich zu einer Geschichte, und ohne es zu wissen und ohne darüber nachzudenken, gab es eine der Protagonistinnen, ein Mädchen, das in vierzehn Jahren meine Tochter sein könnte. Es ist die Geschichte eines Jungen im letzten Jahr der High School. Er verliebt sich in ein neues Mädchen, das andere dafür kritisieren, anders zu sein. Aber sie wissen nicht einmal warum. Das Mädchen hat Phenylketonurie, und so schlimm ist es auch nicht. Ich denke, es ist eine schöne Geschichte von Liebe und Verständnis, die die Kleinsten dazu einlädt, in bestimmten Situationen zu reflektieren und normaler zu handeln.
Wer das Buch erwerben möchte, kann es an diesen Verkaufsstellen für 7 € erwerben. Ein Euro des Preises geht an den Verband ASFEMA (Association of Phenylketonurics und OTM of Madrid).
Wir danken Patricia dass Sie auf unser Interview zugegriffen haben und wir hoffen, unser Sandkorn beigetragen zu haben, um das bekannt zu machen Phenylketonurie, eine seltene Krankheit, die mit dem Fersentest erkannt werden kann.
