Wir haben über genetisch bedingte Krankheiten und Störungen gesprochen und werden weiter darüber sprechen. Und das istGenetik und Kenntnis von Genen und Chromosomen Der Mensch ist enorm vorangekommen. Bei der Amniozentese, die bei vielen Frauen während der Schwangerschaft durchgeführt wird, soll genau diese Art von Problem erkannt werden. Wenn sich herausstellt, dass sich das Kind anders oder langsamer entwickelt als andere Kinder, kann dies auch geschehen, wenn es klein ist Erbkrankheiten müssen ausgeschlossen werden.
Aus diesem Grund werden wir versuchen, klar zu erklären, was Genetik ist und wie sie funktioniert, da sie zu großer Unruhe und der Angst führen kann, zu ignorieren, was mit unserem Sohn passiert.
Was sind Gene und Chromosomen?
Gene und Chromosomen Sie sind die Grundbestandteile des Lebens. Der Mensch hat normalerweise 30.000 Gene, die in 23 Chromosomenpaaren verteilt sind, die sich in jeder unserer Zellen befinden und alle dieselben sind wie in unserer ersten Zelle, die aus der Vereinigung von Sperma und Eizelle geboren wurde.
Die Fortpflanzungszellen, die Eizelle der Mutter und die Samenzellen des Vaters enthalten 23 Chromosomen. Wenn diese bei der Befruchtung zusammengeführt werden, entsteht eine neue, einzigartige genetische Zusammensetzung, die sich von allen existierenden und zukünftigen unterscheidet. außer natürlich, dass er einen identischen Zwilling hat oder dass eines Tages menschliche Klone hergestellt werden.
Von unseren 46 Chromosomen sind 22 Paare einander ähnlich und werden Autosomen genannt. Par 23 bestimmt das Geschlecht. Jedes Chromosom ist eine lange Sequenz von DNA. Unsere DNA entspricht zu 98% der von Schimpansen und zu 99,99% der von anderen Menschen. Die Unterschiede zwischen uns sind daher klein geschrieben.
Die vererbten Merkmale, die Mitglieder einer Familie teilen, stammen von den Genen, die unsere Eltern uns übermitteln, da die Gene Informationen codieren, die das neue Wesen mit bestimmten Merkmalen wachsen lassen.
Abnormale Gene
Wenn ein Gen mit einem Defekt übertragen wird, kann die Person an einigen Krankheiten oder Störungen des Wachstums, der Hormonfunktion oder der geistigen Entwicklung leiden. Nicht alle Geburtsprobleme haben erbliche genetische Ursachen, aber sie führen nachweislich zu vielen natürlichen Schwangerschaftsabbrüchen und betreffen Millionen von Familien.
In einigen Fällen ist die genetische Defekte Sie sind eindeutig identifizierbar, wie in den Fällen, in denen wir genetische Trisomien im Zusammenhang mit Par 23 behandelt haben.
Aber in anderen soll es eine geben Mischung von Faktoren das löst das Problem aus: Interaktion der väterlichen und mütterlichen Gene im Zusammenhang mit Umweltproblemen. In diesen Fällen wissen wir immer noch nicht genau, welche Faktoren diese Art von Defekten hervorrufen, die sich bei der Geburt oder im Laufe der Zeit in Problemen wie Lippenspalten, Diabetes, Hirnfehlbildungen oder der Neigung zu bestimmten Arten von Bluthochdruck oder Herzproblemen äußern .
Pränatale genetische Diagnose
Heute ist viel bekannt über die menschliches Genom und dank dessen können viele durch Gene verursachte Krankheiten entdeckt werden, sowohl offensichtliche als auch solche, die sich verspätet präsentieren und langsamer entwickeln. Wenn wir die molekulare Grundlage dieser Krankheiten kennen, können wir vorbeugende Maßnahmen ergreifen, aber auch, sobald wir geboren sind, Maßnahmen ergreifen, um die Auswirkungen der Krankheit zu lindern oder sie frühzeitig zu behandeln.
Dank moderner Technik ist es möglich, eine pränatale Diagnose des Fötus Dies geschieht normalerweise durch Amniozentese, die es uns ermöglicht, den genetischen Zustand des Fötus durch eine Analyse des Fruchtwassers zu bestimmen, in dem einige seiner abgelösten Zellen schwimmen. Die Chromosomenproben werden gezählt und es wird nach einer abnormalen Chromosomenstruktur gesucht.
Auch in-vitro-Fertilisation, a genetische Präimplantationsdiagnose, durch die die Embryonen genetisch analysiert werden, um eines auszuwählen, das gesund ist und das in die Gebärmutter implantiert wird. Dies geschieht insbesondere in Fällen, in denen eine schwere Erbkrankheit bekannt ist oder in denen ein kranker Bruder anwesend ist, dem durch Auswahl eines kompatiblen Embryos geholfen werden kann.
Fazit
Genetik und aktuelle Fortschritte in der Kenntnis von Gene und Chromosomen Sie können uns wichtige Informationen über mögliche Probleme geben, die unser Baby hat. Daher werden wir dieses Problem ohne Angst weiter vertiefen und darüber nachdenken, den Eltern alle Informationen zu geben, die sie angesichts der Diagnose genetischer Anomalien benötigen könnten.
