Vor einiger Zeit sprachen wir über einen neuen nicht-invasiven Test, der entwickelt wurde Fälle von Down-Syndrom erkennen, und heute kehren wir zu diesen Nachrichten zurück, da gerade eine Studie veröffentlicht wurde, die die guten Ergebnisse dieses Tests zeigt.
Forscher der Stanford University (USA) haben diese Methode entwickelt, um das Syndrom ohne Risiko für den Fötus zu erkennen. Abseits gängiger invasiver Verfahren wie der Amniozentese besteht sie aus eine mütterliche Blutuntersuchung.
Mütterliches Blut enthält schwimmende DNA, von der 10% vom Fötus stammen. Forscher haben eine neue Methode entwickelt, um das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen zu beobachten, die das Down-Syndrom und ähnliche Geburtsfehler in diesen kleinen Mengen fötaler DNA verursachen, die im mütterlichen Blut zirkulieren.
Wenn ein bestimmtes Chromosom in dieser DNA-Mischung im Überschuss exprimiert wird, ist der Fötus möglicherweise dessen Ursprung, was einen Überschuss an Chromosomen impliziert.
Die Autoren verwendeten eine Methode zur genetischen Sequenzierung, die kurze DNA-Fragmente amplifizierte und deren Chromosomen analysierte. Die meisten Aneuploidien (Veränderungen der Chromosomenzahl), die der Chromosom 21, das das Down-Syndrom verursacht, konnte anhand der fetalen DNA eindeutig identifiziert werden.
Diese Daten wurden in einer Studie veröffentlicht, die in der digitalen Ausgabe der Zeitschrift "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS) veröffentlicht wurde. Der Test erkennt auch andere chromosomale Anomalien, z. B. solche, die das Edward-Syndrom und das Patau-Syndrom verursachen.
Obwohl die Stichprobe knapp war, waren nur 18 Frauen positiv. Hoffentlich wird diese neue Methode bald als sicherer Weg bestätigt, diese Anomalien zu entdecken, ohne die Gesundheit der Mutter oder des Fötus zu gefährden.
