Eine Gruppe von Forschern der Universität von Iowa (USA) hat soeben in der digitalen Ausgabe der Zeitschrift "Nature Genetics" die Ergebnisse einer Studie veröffentlicht, in der sie zeigen, die erste häufig vorkommende genetische Variante, die mit der Entwicklung von Lippenspalten assoziiert ist.
Diese Entdeckung ist wichtig, weil sie einen bisher unbekannten Entwicklungsmechanismus aufzeigt, der dem Ursprung dieses Geburtsfehlers zugrunde liegt, der sich bekanntermaßen entwickelt, wenn die Gewebe, die die Oberlippe oder den Gaumen bilden, nicht richtig geschlossen sind.
Und es ist so, dass die Lippen- oder Gaumenspalte, die normalerweise zusammen auftreten, bei ungefähr einer von 700 Geburten auftritt und durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die es dem Baby erschweren können, sich zu ernähren.
Die Forscher wussten zuvor, dass Mutationen im IRF6-Gen mit einer seltenen Spaltstörung verbunden waren, obwohl die spezifische für die Spalte verantwortliche Variante nicht bestimmt worden war.
Nun die Wissenschaftler haben eine genetische Variante identifiziert, die mit dem Risiko der häufigsten Form der Lippenspalte assoziiert ist. Diese Variante fördert die Expression von IRF6 in Embryonen von Versuchsmodellen an Orten, an denen Gesichtsbereiche fusioniert sind, und wird durch ein anderes genetisches Produkt, das an der Gesichtsentwicklung beteiligt ist, AP-2alpha, aktiviert.
Jetzt sollten wir wissen, ob diese Entdeckung wichtig ist, um Lippen-Spalt-Fälle zu verhindern, da die Ursache, wenn sie genetisch bedingt ist, im Voraus bestimmt wird.
Wie wir wissen, können wir ab unserer Schwangerschaft helfen, dass die Störung nicht auftritt, indem wir Vitamin A und Folsäure einnehmen, keinen Alkohol trinken und uns ausgewogen ernähren.
