Es ist auch als 5p-Chromosomensuppressionssyndrom bekannt, wird aber häufig als bezeichnet Katzen-Miau-Syndrom weil das Baby, das darunter leidet, beim Weinen ein Geräusch abgibt, das dem Miau dieser Katze ähnelt.
Das erste Mal, dass dieses Syndrom diagnostiziert wurde, war im Jahr 1964, es ist ein genetischer Defekt, der einen Teil von Chromosom 5 betrifft, der Verlust eines kleinen Abschnitts eines Chromosoms von Par 5, das mehrere Gene betreffen kann, verursacht verschiedene Symptome und Anzeichen . Es ist eine der sogenannten seltenen Krankheiten und derzeit nicht heilbar, deren Ursache und vorbeugende Maßnahmen nicht bekannt sind, ob sie existieren.
Das Cat - Meow - Syndrom betrifft eines von 50.000 Säuglingen mit mehr oder weniger starken Auswirkungen auf die geistige, körperliche und motorische Entwicklung. Dies hängt von der Menge des fehlenden genetischen Materials ab, von dem angenommen wird, dass es während der Schwangerschaft auftritt Eizellen- oder Spermienentwicklung, obwohl es auch einen Fall gibt, in dem einer der Elternteile Träger einer Umlagerung von Chromosom 5 ist, die als Translokation bezeichnet wird. Sie zeichnen sich durch ein niedriges Geburtsgewicht und langsames Wachstum aus, einen sehr kleinen Kopf, weit auseinander liegende Augen, ein kleineres als normales Kinn, Finger, die unter anderem durch eine Membran oder Ohren mit geringer Implantation verbunden sind. Einige erfordern eine körperliche Untersuchung Erkannt werden.
Je früher das Problem erkannt wird, desto besser ist es, eine frühzeitige Erkennung zu ermöglichen, dass die psychologische und physische Stimulation des Kindes früher durchgeführt wird, und desto besser ist seine Lebensqualität.
Die Nationale Vereinigung der vom Cat Meow-Syndrom Betroffenen (Asimaga) stellt uns ein Video zur Verbreitung zur Verfügung, und es gibt mehr Wissen über diese chromosomale Erkrankung, von der etwa 400 spanische Kinder betroffen sind.
Von Babys und mehr schließen wir uns ihren Anfragen nach einer stärkeren Beteiligung an der Erforschung dieses fast unbekannten Syndroms an.
