Was könnten Sie für ein Kind tun?: klar ist die Antwort "alles", und wir haben einen guten Beweis dafür gefunden: die Geschichte von Miguel Ángel Orquín, einem Betreiber, der Mit 41 Jahren steht er kurz vor seinem Abschluss als Arzt seiner Tochter Mara zu helfen, die an einer seltenen Krankheit namens Syndrom leidet Idict15.
Seine Symptome sind Epilepsie, Störung, Autismus und schwere obsessive und intellektuelle Störung (obwohl die Lebenserwartung der einer normalen Person entspricht). Angesichts der Tatsache, dass die Erforschung dieser Krankheit nicht sehr umfangreich ist und dass es in Spanien so gut wie unbekannt ist, entschloss sich der Valencianer, ihn mit 36 Jahren zu verlassen, um seinem kleinen Mädchen mit allen Mitteln helfen zu können.
Es hat 6 Jahre gedauert und viel Mühe gekostet, eine Karriere zu studieren, die bald ihren Höhepunkt findet, während seine Frau sich um ihre Kinder gekümmert hat. Für viele Menschen ist es wahrscheinlich schwer zu verstehen warum die Zeit gekommen ist, kann ein Mensch einen solchen Weg einschlagenAber als er sah, dass es Jahre dauerte, um einen Namen für das zu bekommen, was seiner Tochter widerfahren war, und dass er nach dem Besuch vieler Spezialisten keine Antwort bekam, sah er schließlich, dass er es alleine tun musste.
Was ist das idict15-Syndrom?
Es ist eine Krankheit, die durch ein kleines zusätzliches Chromosom verursacht wird und deren Symptome von Person zu Person unterschiedlich sein können (manchmal sind sie nicht so offensichtlich), aber im Allgemeinen Eines der häufigsten Probleme ist normalerweise die Kommunikationsschwierigkeit des Kindes. Nach Michelangelos Worten wurden niemals ernsthafte und strenge Nachforschungen angestellt.
"Als ich in den Klassen vorankam, fand ich Antworten auf Maras Krankheit. Wie kam es dazu und was war der Grund, warum diese chromosomale Duplikation auftrat. In 2º entdeckte ich die Veränderungen auf der metabolischen Ebene, die ihn betrafen", erklärt Miguel Ángel. "Die ersten zwei Jahre gaben mir entscheidende Informationen, um alles besser zu verstehen. Und ich beschloss, mein bescheidenes Wissen preiszugeben."
Wie haben sie gemerkt, dass das Mädchen darunter litt?
Als Mara geboren wurde, schien alles normal zu sein; Nach und nach bemerkten ihre Eltern jedoch, dass sie ihren Blick nicht fixierte und die Umgebung nicht wahrnahm, da sie nicht auf Reize reagierte. Der Arzt schlug vor, dass es sich um eine Zerebralparese handelte, aber nach einer Resonanz wurde dies ausgeschlossen.
Das Schockierendste ist, dass nach einem Besuch bei Ärzten, Fachärzten und allen, die eine Vorstellung davon hatten, was mit ihrer Tochter geschah, er selbst, der Artikel im Internet las, fand den genauen Namen der Krankheit... der erste große Schritt und der Beginn des Weges, der ihn zur Rückkehr an die Universität geführt hat.
Heute kommuniziert das Mädchen bereits über ein Album mit Zeichnungen für die grundlegendsten Dinge (zum Beispiel, dass sie hungrig ist), obwohl sie offensichtlich die für die Krankheit typischen aggressiven Momente immer noch nicht unter Kontrolle hat. Es gibt Dinge, die Ihre Aufmerksamkeit lenken können, aber Sie können auf die Finger einer Hand zählen.
Vaters Zukunft
Vor der Frage: "Was kommt nach dem Rennen als nächstes?", Ist Miguel Ángel klar will mit einer pädiatrischen Spezialisierung fortfahren die Ermittlungen vorantreiben zu können. Er wurde bereits zu Vorträgen über die Krankheit in mehreren Städten der USA eingeladen und hat dort sein umfangreiches Wissen darüber erkannt.
Neben seiner Karriere und dem, was er seiner Tochter helfen konnte, Ich habe noch einen Grund stolz zu sein: Gründung der Idic15-Stiftung, die Menschen mit dieser Krankheit beraten soll und zu der bereits 50 Familien gehören, obwohl die Zahl tendenziell zunimmt, da diese Krankheit häufiger bekannt wird, da viele Patienten ohne die richtige Diagnose anreisen von einem Arzt.
Jetzt muss die spanische Sozialversicherung ihnen nur noch den Betrag zahlen, der ihnen für die gesamte bis 2012 anerkannte Abhängigkeit von Mara entspricht, der jedoch für die Zahlung des monatlichen Freibetrags nicht aktualisiert wurde. Der Kampf geht aber klar weiter Diese Familie hat große Fortschritte gemacht, um die Lebensqualität ihrer Tochter und vieler anderer an der Krankheit leidender Menschen zu verbessern.
