Morgen, Mittwoch, 23. April, wird in Spanien der Nationale Tag der Mukoviszidose gefeiert. Verschiedene Verbände haben die Gelegenheit genutzt, von den Gesundheitsbehörden die Schaffung funktioneller Einheiten in allen Referenzkrankenhäusern des Landes und die Verstärkung der bereits bestehenden zu fordern neue Werkzeuge die Neugeborenen-Diagnose der Krankheit zu verbessern.
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit, bei der sich defekte Gene von Vater und Mutter entwickeln müssen. In diesem Fall beträgt das Risiko einer Übertragung der Krankheit auf den Fötus 25%. In Spanien gibt es 1,5 bis 2 Millionen Menschen tragen das Mukoviszidose-Gen.
Daher ist es sehr wichtig, wie wir auch auf diesen Seiten angedeutet haben, eine frühzeitige Diagnose durch Systematisierung eines Neugeborenen-Tests durchzuführen.
Dieser diagnostische Test für Neugeborene wird bereits in den Gemeinden durchgeführt aus Katalonien, Kastilien-León, den Balearen, Galizien, der Extremadura, Madrid, Aragón und Murcia mit sehr positiven Ergebnissen der Frühdiagnose. Es scheint jedoch nicht ausreichend zu sein, wenn die Behandlung ab den ersten Wochen optimal ist und die Lebensqualität des Patienten wesentlich verbessert wird.
Glücklicherweise rechnen pädiatrische Lungenärzte und Elternvereinigungen von Patienten damit, dass das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose bald im restlichen Spanien durchgeführt wird. Es ist ein ernstes Gesundheitsproblem, das sich im Laufe der Zeit in vielen Fällen zu einem unüberwindlichen Atemversagen entwickeln kann.
Für den frühen diagnostischen Test wird die am dritten Lebenstag des Kindes entnommene Probe zum Nachweis von zwei weiteren Krankheiten (Phenylketonurie und angeborene Hypothyreose) verwendet und basiert auf der Bestimmung der Substanz 'Immunreaktives Trypsin' im Blut.
Wenn die Daten auf die Möglichkeit hinweisen, dass das Baby an der Krankheit leidet, wird die Diagnose durch eine genetische Untersuchung und eine Schweißanalyse bestätigt oder ausgeschlossen. Dabei wird festgestellt, ob es sich um einen übermäßig chlor- und natriumhaltigen Schweiß handelt, der typisch für Fibrosekranke ist .
Von dort aus wird die Behandlung von Beginn an wirksamer sein, und obwohl die Krankheit derzeit nicht geheilt ist, wird eine bessere Lebensqualität für den Patienten erreicht. Deshalb ist es so wichtig, dass die Verallgemeinerung der frühen Testsund hoffentlich werden sie in allen Krankenhäusern verallgemeinert.
