Einer der angeborenen Defekte, die so schnell wie möglich erkannt werden müssen, ist der Albinismus.eine genetische Abnormalität, die durch eine schlechte Melaninproduktion gekennzeichnet ist und zu einer mangelnden Pigmentierung von Haut, Augen usw. führt. Melanin ist sehr wichtig und verleiht unserer Haut, unseren Augen oder unseren Haaren Farbe und Schutz.
Mit der frühzeitigen Diagnose dieses genetischen Defekts bei Säuglingen können die mit diesem Defekt verbundenen zukünftigen Sehstörungen gelindert werden. Obwohl der Albinismus nicht degenerativ ist und keine Zunahme der Probleme zu befürchten ist, ist eine Behandlung erforderlich Zeit, vor allem für Sehstörungen. Experten geben an, dass sie sein müssen Die Neonatologie bietet Dienstleistungen für diejenigen, die Albinismus entdecken und dafür müssen sie gut ausgebildet sein. Dies verhindert, dass die Eltern später von Arzt zu Arzt wandern, bis schließlich festgestellt wird, dass das Kind an Albinismus leidet.
Ein Albinokind hat bis zu 10% weniger Sehschärfe, es benötigt mehr Licht, um richtig zu visualisieren, und die einzige Lösung ist, es mit den richtigen Linsen auszustatten. Die Sehschärfe versagt nicht nur, sondern es gibt auch andere Veränderungen wie Nystagmus, eine Krankheit, die durch eine kontinuierliche und unwillkürliche Bewegung der Augen gekennzeichnet ist.
Der genetische Defekt ist in der spanischen Bevölkerung nicht sehr verbreitet. Experten zufolge ist einer von 15.000 Menschen davon betroffen. Albinismus ist das Ergebnis des genetischen Erbes, das wir unseren Kindern geben, die Kleinen erben von den Eltern fehlerhafte Kopien desselben Gens. Dies begünstigt, dass das betreffende Gen auf funktioneller Ebene abnimmt oder völlig ungenutzt wird. Das Ergebnis ist das, was wir haben zuvor erwähnt, schlechte oder keine Melaninproduktion.
